MTXinhi l-marda SMA? Xinhuma s-sintomi u l-metodi ta trattament tal-marda SMA?
SMA , magħrufa wkoll bħala Atrofija Muskolari Spinali , hija marda rari li tikkawża telf u dgħjufija tal-muskoli. Il-marda, li taffettwa l-mobilità billi taffettwa ħafna muskoli fil-ġisem, tnaqqas bmod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tan-nies. SMA, li hija kkunsidrata l-aktar kawża komuni ta mewt fit-trabi, hija aktar komuni fil-pajjiżi tal-Punent. Fpajjiżna, hija marda li tintiret ġenetikament li tidher fmadwar tarbija waħda minn 6 elf sa 10 elf twelid. SMA hija marda progressiva kkaratterizzata minn telf tal-muskoli, li toriġina minn motor newroni msejħa ċelluli tal-moviment.
Xinhi l-marda SMA?
Hija marda li tintiret ġenetikament li tikkawża telf ta newroni tal-mutur spinali, jiġifieri, ċelluli tan-nervituri tal-mutur fis-sinsla tad-dahar, li tikkawża dgħjufija bilaterali fil-ġisem, binvolviment tal-muskoli prossimali, jiġifieri qrib iċ-ċentru tal-ġisem, li jwassal għal dgħjufija u atrofija progressiva, jiġifieri, telf tal-muskoli. Id-dgħjufija fir-riġlejn hija aktar evidenti milli fl-armi. Peress li l-ġene SMN fpazjenti SMA ma jistax jipproduċi l-ebda proteina, iċ-ċelloli tan-nervituri tal-mutur fil-ġisem ma jistgħux jiġu mitmugħa u bħala riżultat, il-muskoli volontarji ma jkunux jistgħu jiffunzjonaw. SMA, li għandha 4 tipi differenti, hija magħrufa wkoll bħala "loose baby syndrome" fost il-pubbliku. Fl-SMA, li fxi każijiet saħansitra tagħmel l-ikel u n-nifs impossibbli, il-vista u s-smigħ mhumiex affettwati mill-marda u mhemm l-ebda telf ta sensazzjoni. Il-livell ta intelliġenza tal-persuna huwa normali jew ogħla min-normal. Din il-marda, li tidher darba fkull 6000 twelid fpajjiżna, tidher fit-tfal ta ġenituri bsaħħithom iżda trasportaturi. SMA jista jseħħ meta l-ġenituri jkomplu ħajjithom bsaħħithom mingħajr ma jkunu konxji li huma trasportaturi, u meta dan id-disturb fil-ġeni tagħhom jgħaddi lit-tifel. L-inċidenza ta SMA fi tfal ta ġenituri trasportaturi hija ta 25%.
Xinhuma s-sintomi tal-marda SMA?
Is-sintomi tal-Atrofija Muskolari Spinali jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. L-aktar sintomu komuni huwa dgħjufija u atrofija tal-muskoli. Hemm erba tipi differenti tal-marda, ikklassifikati skont l-età tal-bidu u l-movimenti li tista twettaq. Filwaqt li d-dgħjufija li tidher fpazjenti tat-tip 1 fuq eżami newroloġiku hija ġenerali u mifruxa, fpazjenti SMA tat-tip 2 u tat-tip 3, id-dgħjufija tidher fil-proximali, jiġifieri, muskoli qrib it-tronk. Tipikament, jistgħu jiġu osservati rogħda ta l-idejn u tisbiħ ta l-ilsien. Minħabba dgħjufija, skoljożi, imsejħa wkoll kurvatura spinali, tista sseħħ fxi pazjenti. L-istess sintomi jistgħu jidhru fmard differenti. Għalhekk, l-istorja tal-pazjent hija mismugħa fid-dettall minn newrologu speċjalizzat, l-ilmenti tiegħu/tagħha jiġu eżaminati, isir EMG u jiġu applikati testijiet tal-laboratorju u immaġini radjoloġiċi lill-pazjent meta jitqies meħtieġ mit-tabib. Bl-EMG, in-newrologu jkejjel l-effett tal-attività elettrika fil-moħħ u l-korda spinali fuq il-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn, filwaqt li test tad-demm jiddetermina jekk hemmx mutazzjoni ġenetika. Għalkemm is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta marda, ġeneralment huma elenkati kif ġej:
- Muskoli dgħajfa u dgħjufija li jwasslu għal nuqqas ta żvilupp tal-mutur
- Riflessi mnaqqsa
- Rogħda fl-idejn
- Inabbiltà li żżomm il-kontroll tar-ras
- Diffikultajiet fl-għalf
- Vuċi ħanek u sogħla dgħajfa
- Brim u telf tal-kapaċità tal-mixi
- Li jaqa wara sħabhom
- Waqgħat frekwenti
- Diffikultà biex toqgħod bilqiegħda, bilwieqfa u biex timxi
- Ilsien tħawwad
Xinhuma t-tipi ta mard SMA?
Hemm erba tipi differenti ta mard SMA. Din il-klassifikazzjoni tirrappreżenta l-età li fiha tibda l-marda u l-movimenti li tista twettaq. Aktar ma tkun akbar l-età li fiha l-SMA turi s-sintomi tagħha, iktar tkun ħafifa l-marda. SMA tat-Tip 1, li s-sintomi tagħha jidhru fi trabi ta 6 xhur jew iżgħar, hija l-aktar waħda severa. Fit-tip-1, tnaqqis fil-movimenti tat-trabi jista jiġi osservat fl-aħħar stadji tat-tqala. L-akbar sintomi ta pazjenti SMA tat-tip 1, imsejħa wkoll trabi ipotoniċi, huma nuqqas ta moviment, nuqqas ta kontroll tar-ras u infezzjonijiet frekwenti tal-apparat respiratorju. Briżultat ta dawn l-infezzjonijiet, il-kapaċità tal-pulmun tat-trabi tonqos u wara xi żmien iridu jirċievu appoġġ respiratorju. Fl-istess ħin, movimenti tad-driegħ u tar-riġlejn ma jiġux osservati fi trabi li mgħandhomx ħiliet bażiċi bħal tibla u terda. Madankollu, jistgħu jagħmlu kuntatt mal-għajn mal-ħarsa vivaċi tagħhom. L-SMA tat-Tip 1 hija l-aktar kawża komuni ta mewt tat-trabi fid-dinja.
SMA tat-Tip 2 tidher fi trabi ta bejn is-6 u t-18-il xahar. Filwaqt li l-iżvilupp tat-tarbija kien normali qabel dan il-perjodu, is-sintomi jibdew matul dan il-perjodu. Għalkemm pazjenti tat-tip 2 li jistgħu jikkontrollaw rashom jistgħu joqogħdu waħedhom, ma jistgħux joqgħodu jew jimxu mingħajr appoġġ. Huma ma jivverifikawx waħedhom. Jistgħu jiġu osservati rogħda fl-idejn, inkapaċità li tiżdied il-piż, dgħjufija u sogħla. Pazjenti SMA tat-Tip 2, li fihom jistgħu jidhru wkoll kurvaturi tas-sinsla tad-dahar imsejħa skoljożi, ta spiss jesperjenzaw infezzjonijiet fil-passaġġ respiratorju.
Is-sintomi tal-pazjenti SMA tat-tip 3 jibdew wara t-18-il xahar. Fi trabi li l-iżvilupp tagħhom kien normali sa dan il-perjodu, jista jdum sa l-adolexxenza biex is-sintomi tal-SMA jiġu nnutati. Madankollu, l-iżvilupp tiegħu huwa aktar bil-mod minn sħabu. Hekk kif il-marda timxi l quddiem u tiżviluppa d-dgħjufija fil-muskoli, jiltaqgħu ma diffikultajiet bħal diffikultà biex tqum bil-wieqfa, inkapaċità li titla taraġ, waqgħat frekwenti, bugħawwieġ fdaqqa, u inkapaċità li tiġri. Pazjenti SMA tat-Tip 3 jistgħu jitilfu l-kapaċità tagħhom li jimxu fetajiet aktar tard u jeħtieġu siġġu tar-roti, u jistgħu jiġu osservati skoljożi, jiġifieri kurvaturi tas-sinsla. Għalkemm in-nifs ta dawn it-tipi ta pazjenti huwa affettwat, mhuwiex intens daqs fit-tip 1 u tip-2.
SMA tat-Tip 4, magħrufa li turi sintomi fi żmien adult, hija inqas komuni minn tipi oħra u l-progressjoni tal-marda hija aktar bil-mod. Pazjenti tat-tip 4 rarament jitilfu l-abbiltà li jimxu, jibilgħu u jieħdu n-nifs. Il-kurvatura tas-sinsla tad-dahar tista tidher fit-tip ta marda li fiha d-dgħjufija tista tidher fid-dirgħajn u r-riġlejn. Fpazjenti li jistgħu jkunu akkumpanjati minn rogħda u twitching, il-muskoli qrib it-tronk huma ġeneralment affettwati. Madankollu, din il-kundizzjoni tinfirex gradwalment mal-ġisem kollu.
Kif tiġi djanjostikata l-marda SMA?
Peress li l-marda tal-atrofija muskolari tas-sinsla taffettwa ċ-ċelluli tal-moviment u tan-nervituri, ġeneralment jiġi nnutat meta jseħħu dgħjufija bilaterali u limitazzjoni tal-moviment. SMA sseħħ meta l-ġenituri jiddeċiedu li jkollhom tarbija mingħajr ma jkunu konxji li huma trasportaturi, u l-ġene mutat jiġi mgħoddi miż-żewġ ġenituri lit-tarbija. Jekk ikun hemm wirt ġenetiku minn wieħed mill-ġenituri, l-istatus ta trasportatur jista jseħħ anke jekk il-marda ma sseħħx. Wara li l-ġenituri jinnutaw anormalitajiet fil-movimenti tat-trabi tagħhom u jikkonsultaw tabib, jitwettaq kejl tan-nervituri u tal-muskoli bl-użu tal-EMG. Meta jinstabu sejbiet anormali, ġeni suspettużi jiġu eżaminati btest tad-demm u SMA tiġi dijanjostikata.
Kif tiġi ttrattata l-marda SMA?
Għad mhemm l-ebda trattament definittiv għall-marda SMA, iżda l-istudji qed ikomplu bveloċità sħiħa. Madankollu, il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent tista tiżdied billi jiġu applikati trattamenti differenti biex jitnaqqsu s-sintomi tal-marda minn tabib speċjalizzat. Li titqajjem kuxjenza tal-qraba tal-pazjent iddijanjostikat bSMA dwar il-kura għandu rwol importanti biex jiffaċilita l-kura fid-dar u jżid il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent. Peress li l-pazjenti SMA tat-tip 1 u tat-tip 2 normalment imutu minħabba infezzjonijiet fil-pulmun, huwa estremament importanti li tnaddaf il-passaġġi tan-nifs tal-pazjent fkaż ta nifs irregolari u inadegwat.
Mediċina tal-marda SMA
Nusinersen, li rċieva l-approvazzjoni tal-FDA fDiċembru 2016, jintuża fit-trattament tat-trabi u t-tfal. Din il-mediċina għandha l-għan li żżid il-produzzjoni ta proteina msejħa SMN mill-ġene SMN2 u tipprovdi nutrizzjoni taċ-ċelluli, u bhekk ittardja l-imwiet tan-newroni tal-mutur u bhekk tnaqqas is-sintomi. Nusinersen, li kien approvat mill-Ministeru tas-Saħħa fpajjiżna fLulju 2017, intuża finqas minn 200 pazjent madwar id-dinja fi ftit snin. Għalkemm il-mediċina rċeviet l-approvazzjoni tal-FDA mingħajr ma ssir distinzjoni bejn it-tipi ta SMA, mhemm l-ebda studji fuq pazjenti adulti. Peress li l-effetti u l-effetti sekondarji tal-mediċina, li għandha spiża għolja ħafna, mhumiex magħrufa għal kollox, huwa kkunsidrat xieraq li tintuża biss għal pazjenti SMA tat-tip 1 sakemm l-effetti tagħha fuq pazjenti adulti SMA jiġu ċċarati. Għal ħajja bsaħħitha u twila, tinsiex tagħmel check-ups ta rutina mit-tabib speċjalizzat tiegħek.