MTXinhu deni familjari tal-Mediterran (FMF)?
Familial Mediterranean Fever huwa marda ereditarja awtosomali reċessiva li timmanifesta ruħha bilmenti ta uġigħ addominali u deni fattakki u tista tiġi konfuża ma appendiċite akuta.
Xinhu l-Marda FMF (Deni Familjali tal-Mediterran)?
Id-deni tal-Mediterran familjari spiss jidher speċjalment fpajjiżi li jmissu mal-Mediterran. Huwa komuni fit-Turkija, l-Afrika ta Fuq, l-Armeni, l-Għarab u l-Lhud. Huwa ġeneralment magħruf bħala Familial Mediterranean Fever (FMF).
Il-marda FMF hija kkaratterizzata minn uġigħ addominali, uġigħ u sensazzjoni ta tingiż fil-kustilja (plevitite) u uġigħ fil-ġogi u nefħa (artrite) minħabba infjammazzjoni tal-kisja addominali, li tirrepeti fattakki u tista ddum 3-4 ijiem. Xi drabi, ħmura tal-ġilda fuq quddiem tar-riġlejn tista wkoll tiġi miżjuda mal-istampa. Ġeneralment, dawn l-ilmenti jistgħu jmorru waħedhom fi żmien 3-4 ijiem, anke jekk ma tingħata l-ebda kura. Attakki ripetuti jikkawżaw li l-proteina msejħa amilojde takkumula fil-ġisem tagħna maż-żmien. Amyloid ħafna drabi jakkumula fil-kliewi, fejn jista jikkawża insuffiċjenza kronika tal-kliewi. Sa ċertu punt, jista jakkumula fil-ħitan vaskulari u jikkawża vaskulite.
Is-sejbiet kliniċi jseħħu bħala riżultat ta mutazzjoni fil-ġene msejjaħ pyrin. Huwa trażmess ġenetikament. Filwaqt li l-preżenza ta żewġ ġeni morda flimkien tikkawża l-marda, il-ġarr ta ġene tal-marda ma jikkawżax il-marda. Dawn in-nies jissejħu "trasportaturi".
Xinhuma s-Sintomi tad-Deni Familjali tal-Mediterran (FMF)?
Familial Mediterranean Fever (FMF) huwa disturb ġenetiku komuni fir-reġjun tal-Mediterran. Is-sintomi ta FMF jistgħu jimmanifestaw bħala aċċessjonijiet bid-deni, uġigħ addominali sever, uġigħ fil-ġogi, uġigħ fis-sider, u dijarea. L-aċċessjonijiet tad-deni jibdew fdaqqa u ġeneralment idumu minn 12 sa 72 siegħa, filwaqt li l-uġigħ addominali għandu karattru qawwi, speċjalment madwar iż-żokra. Uġigħ fil-ġogi jinħass speċjalment fġogi kbar bħall-irkoppa u l-għaksa, filwaqt li l-uġigħ fis-sider jista jseħħ fuq in-naħa tax-xellug. Id-dijarea tista tidher waqt l-attakki u normalment tista tinħass għal żmien qasir.
Kif tiġi djanjostikata l-Mard tad-Deni Mediterranju Familjali (FMF)?
Id-dijanjosi ssir ibbażata fuq sejbiet kliniċi, storja tal-familja, sejbiet ta eżamijiet u testijiet tal-laboratorju. Dawn it-testijiet, flimkien ma elevazzjoni għolja ta lewkoċiti, sedimentazzjoni miżjuda, elevazzjoni ta CRP u elevazzjoni ta fibrinoġen, jappoġġjaw id-dijanjosi tad-Deni Mediterranju Familjali. Il-benefiċċju tal-ittestjar ġenetiku fil-pazjenti huwa limitat minħabba li l-mutazzjonijiet identifikati sal-lum jistgħu jinstabu pożittivi biss fi 80% tal-pazjenti tad-Deni Familjali tal-Mediterran. Madankollu, l-analiżi ġenetika tista tkun utli fkażijiet atipiċi.
Huwa possibbli li tittratta l-Mard tad-Deni Mediterranju Familjali (FMF)?
Ġie determinat li t-trattament ta colchicine tad-Deni Mediterranju Familjali jipprevjeni attakki u l-iżvilupp ta amyloidosis fi proporzjon sinifikanti ta pazjenti. Madankollu, l-amilojdożi għadha problema serja fpazjenti li ma jikkonformawx mat-trattament jew li huma ttardjati biex jibdew il-kolċiċina. It-trattament tal-colchicine għandu jkun tul il-ħajja. Huwa magħruf li t-trattament tal-kolċiċina huwa trattament sikur, adattat u vitali għal pazjenti bid-deni familjari tal-Mediterran. Huwa rakkomandat li tuża anki jekk il-pazjenta toħroġ tqila. Colchicine ma ġiex muri li għandu effett ta ħsara fuq it-tarbija. Madankollu, huwa rakkomandat li pazjenti tqal bdeni familjari Mediterranju jgħaddu minn amniocentesis u jeżaminaw l-istruttura ġenetika tal-fetu.